坛友有了解表皮松解型角化过度症的么？

ASLOP

坛友们大家好，我上个月出生的女儿因为KTR1基因突变导致得了这个病，在省妇幼新生儿科护理了二十多天，然后转到市人民医院又护理了十多天，如今回家我自己护理了六天
就这六天，孩子除了睡着的八九个小时以外全程都在受苦，不是痛得瑟瑟发抖就是微微抽搐，然后有七八个小时是在发出那种临死般的哀嚎，身体扭成麻花，脖子梗得好像要断掉一样，鼻子上都因为哭嚎太用力而血管爆裂
我形容得可能很残忍但事实就是如此，撒泡尿都要哀嚎十几二十分钟（这是马上清理+护理+安慰的前提，便便的时候更痛苦）

我们问过医生，说是长大后会缓解，又说这个是中度以上的，确实治愈率不高，然后还说发展成什么样都有可能，最后说给宝宝爱
我很谢谢医院的照顾，但他们的这些话我也确实不太明白，所以请求了解的坛友帮忙解读一下病情，好让我心里有个底。
主要是想知道这个病多大岁数才会缓解，特别是明显缓解，不至于动不动就哀嚎一两个小时，这样真的太受罪了
另外：孩子如果护理得当应该是没什么生命危险，就是一直脱皮很痛苦，宝妈照顾一次心态爆炸一次

captoon

不是很懂，只能祝福了

catinstone

https://rddc.tsinghua-gd.org/zh/gene/3848


坛友可以看看这个介绍

—— 来自 鹅球 v3.3.92

catinstone

还有《2019罕见病诊疗指南》里面有一些介绍，可以看看

—— 来自 鹅球 v3.3.92

休達

这是闪闪的儿科医生里讲过的那个蝴蝶宝贝吗……

ASLOP

休達 发表于 2024-12-23 00:02
这是闪闪的儿科医生里讲过的那个蝴蝶宝贝吗……

类似，但不一定完全相同。

休達

建议去北京上海看一下吧，这种罕见病一般医院也没太多经验，很多也是论文看过。北京上海那边几乎全国各地都在那边治疗，经验和手段都多一些。

Bean

我有，青春期可能症状会减轻，但我是男的，医生说女性由于激素代谢更丰富，根据实际情况病情可能恢复更快或更严重（就是男性稳定的治不好，女性不稳定的治好或恶化）

Bean

但我不是全身的，只有额头，还并发妥瑞氏症，不知道您家女儿什么情况，总之祝安好祝恢复，注意小时候的同学人际关系

藤野もも花

这个只能看看什么渠道找病友群吧。

—— 来自 鹅球 v3.1.90

ASLOP

Bean 发表于 2024-12-23 01:11
但我不是全身的，只有额头，还并发妥瑞氏症，不知道您家女儿什么情况，总之祝安好祝恢复，注意小时候的同学 ...

全身，很严重，就脸轻一些，刚出生时直接nicu重症二十几天，出院了后也只剩脸暂时还好

这个病不引发并发症时不怎么致命，但非常受罪，而且不知道什么时候恢复，恢复成什么样，

现在小还好，痛苦但只会哭，大多数时候我可以强行忽略，大了有更多表达情绪的方式时我还能看得下她每天哀嚎吗？不敢多想啊

连最普通的上学这种事，对她来说都是要看运气的，恢复不好可能成年之前都不太能出门，那就太可悲了